进入移动版，省流量，体验好吴志 王维思/文
家在福州的张萍萍（化名）女士，与朋友聚餐后出现了反复上腹部疼痛、恶心、呕吐。刚开始以为是急性胃肠炎，但在周边医院治疗后一直没有好转，让她烦躁不安。转诊到解放军联勤保障部队第九〇〇医院，消化内科主治医生郑林福按症状完善血、尿、便相关检查，还安排其做了胃肠镜、全腹部CT等，结果都未见明显异常，仅血电解质检查提示低钠血症，头颅CT仅提示胼胝体压部脱髓鞘病变。
蹊跷的腹痛，为何血钠补不上来？该科主任王雯主任医师查房时详细询问病史发现，患者腹痛于月经期出现，结合其它临床特点及辅助检查，嘱咐患者将尿液放置于阳光下曝晒，果然出现尿液颜色加深。最后，经完善相关基因等检查最终明确诊断，她患了一种罕见的疾病——卟啉病。
卟啉病又称血紫质病，是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病，由血红素合成过程中的一种酶发生基因突变所致。大部分患者病情反复，临床表现复杂多变。卟啉病患者见到阳光后会出现皮肤、鼻子或者耳朵被晒伤，因此他们害怕见到阳光。加上贫血导致面色苍白，有些患者牙龈腐烂出血或销蚀显长，因此才有“吸血鬼病”一说。
“卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者并不是像杜撰的吸血鬼那样喝血为生。”王雯介绍说，卟啉病症状多不典型，多为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，以及烦躁、焦虑，有时出现幻觉、多汗、光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着等，极易导致误诊。临床上，将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现，也是最简单的检查方法。确诊卟啉病需要进行基因检测，部分实验室及影像学检查亦可辅助诊断。
卟啉病至今仍无特效治疗方法。王雯强调，去除诱因是卟啉病防治的首要方法，患者需要注意休息、忌酒、调整食谱、根据医师的指导停用可能加剧病情的药物。平时的生活中注意避光和防晒，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。发作时需及时到医院就诊，积极给予镇痛、止吐、维持水电解质平衡等处理。
